Des chercheurs du Boston Children’s Hospital et de Harvard ont utilisé le modèle o3 Deep Research d’OpenAI pour identifier 18 nouveaux diagnostics chez les enfants atteints de maladies génétiques rares non résolues auparavant, selon une étude publiée dans NEJM AI. La recherche a consisté à réanalyser 376 cas pédiatriques anonymisés qui avaient subi des tests génétiques et un examen par des experts, aboutissant finalement à des diagnostics dans plusieurs conditions, notamment des troubles du développement neurologique, des maladies neuromusculaires rares, une mort subite et inattendue en pédiatrie et une psychose précoce.
Le modèle o3 Deep Research synthétise les données génétiques, les présentations cliniques et la littérature médicale pour aider les cliniciens et les chercheurs plutôt que de servir d’outil de diagnostic direct pour le consommateur. John Brownstein, directeur de l’innovation au Boston Children’s Hospital, a souligné que le défi réside dans les limites cognitives plutôt que dans l’effort. “Nous combinons les informations génétiques, les informations phénotypiques, la recherche documentaire et le raisonnement de l’IA pour poser des diagnostics aux familles qui étaient autrefois sans réponse”, a déclaré Brownstein.
La publication NEJM AI représente une avancée significative dans une initiative plus large du Boston Children’s Hospital, qui a annoncé en mai que ses efforts en matière d’IA avaient déjà abouti à plus de 40 diagnostics de maladies rares auparavant jugés insolubles. La collaboration avec OpenAI a débuté début 2025 et a reçu un financement de 50 millions de dollars pour soutenir ces initiatives.
Le Boston Children’s Hospital a intégré l’IA dans l’ensemble de ses opérations, avec plus d’un tiers de ses employés utilisant quotidiennement des outils d’IA. L’hôpital estime avoir économisé environ 60 000 heures grâce aux flux de travail basés sur l’IA, ce qui se traduit par plus de 7 millions de dollars d’économies de main-d’œuvre. Les maladies rares touchent environ 300 millions de personnes dans le monde, et le défi de parvenir à des diagnostics rapides persiste, ce qui oblige souvent les familles à endurer de longues « odyssées diagnostiques » avant de recevoir des réponses.
